超音波診断

       羊水検査

＜目的＞ 無脳症・水頭症などの中枢神経系異常、奇形などの形態的異常、双子などを早期に見つける
＜方法＞ 超音波を妊婦のお腹に当てて胎児の状態を画面で見る（一般的な妊婦検診でも行われている）
＜時期＞ 妊娠期間内いづれのときでも
＜対象＞ 全妊婦
＜利点＞ 比較的簡単に安全に行える／検査できる施設が比較的多い
＜問題点＞ 遺伝的な異常は見つけることができない／検診的な診断のため出生前診断であるという重みを感じない

＜目的＞ ダウン症などの染色体異常の発見
＜方法＞ 妊婦の腹部から子宮内に針を刺し、羊水を採取する
＜時期＞ 妊娠15〜18週
＜対象＞ 高齢妊婦（３５歳以上）…高齢妊婦の胎児からはダウン症児の出生率が大きい／以前に染色体異常のある子供を産んだことのある妊婦／転座（染色体の一部が切れて他につながること）保因者（２つの染色体のうち片方が異常であるが、発病はしていないこと）／遺伝性疾患保因者である妊婦／不安を抱いている妊婦
＜費用＞ 約４５０００円（保健の適応はなく自己負担）
＜利点＞ 簡単でありリスクが少ない
＜副作用＞ 感染・出血・破水・流産の可能性があるがいずれも０．５％以下／吐き気・腹痛などの軽い不快症状
＜問題点＞ 検査結果は通常２週間〜１ヶ月かかるため中絶限界の２２週までの期間が短いため異常が判明したときの選択までの時間がない

       絨毛検査

       母体血清トリプルマーカーテスト

＜目的＞ 染色体異常、先天代謝異常などを見つける ＜方法＞ 胎盤にある絨毛（胎児の細胞からできている）を採取して、染色体、酵素、DNAを調べる／絨毛は膣から器具を入れて採取する。もしくはお腹に針を刺して絨毛を採取する
＜時期＞ 妊娠初期の９〜11週
＜対象＞ 高齢妊婦／以前に染色体に異常のある子供を産んだことのある妊婦／転座保因者である妊婦
＜利点＞ 羊水検査に比べると早い時期に行うことができるので妊婦にとっては胎児に異常があるかどうかというと不安に悩む期間が短くてすむ
＜問題点＞ 羊水検査に比べると妊娠の早い時期に行われる分、流産率が高くなる

＜目的＞ ダウン症や18トリソミーなどの染色体異常や神経管奇形を見つける
＜方法＞ 妊婦から採血し、その血清中の３つの要素を利用して胎児がダウン症である確率を算出する
＜時期＞ 妊娠15〜18週
＜対象＞ 以前に染色体に異常のある子供を産んだことのある妊婦／両親のいずれかに転座型染色体異常がある／多胎／糖尿病
＜費用＞ 約１〜２万円（受けるところによって違う、現在は自己負担）
＜利点＞ 血液検査であるので副作用が無く、安全性が高い
＜問題点＞ 精度に問題点がある、また、確率として結果が出されるのでこのテストの後に精度の高い検査を受けなくてはならない。／そのために羊水検査を受けると(b）のような問題点がでる。／「確定診断」ではない（確率として結果が出されるため）ために生まれた後にダウン症と解ることがある。／確率を基に「陽性・陰性」という判定が下されるが、その判定が妊婦に無用な不安感を与えてしまう。また、このテストで「陽性」と出た人の中で羊水検査によりダウン症と解ったのは2.5%である／胎児がダウン症と判定されたときにはほぼ100%近くの妊婦が中絶している。「ダウン症」についての療育・公的援助などの詳しい説明（カウンセリング）が無いのでは

       臍帯（さいたい）血検査

       母体血による胎児DNA診断

＜目的＞ 胎児の血液から健康状態や遺伝的疾患、母親と胎児のRh型（血液型の一種）適合性を調べる
＜方法＞ 胎児、胎盤、羊水等を調べた後で、超音波診断法で画面を見ながらお腹に針を刺して臍帯静脈の太い部分から採血する
＜時期＞ 妊娠17〜41週
＜対象＞ 染色体に異常のある子供を産んだことのある妊婦／保因者である妊婦／（ただし時間が無くて他の方法が不適当な場合に行われる
＜利点＞ 短時間での分析が可能／胎児の貧血や血液成分が検査できる
＜問題点＞ 採血に技術が必要／臍帯からの出血、胎児徐脈（脈が遅くなること）感染などの危険性がある／破水等が起こることがある／帝王切開に移行することがある

＜目的＞ 先天異常児の早期発見、早期対応
＜方法＞ 妊婦の血中にある胎児由来の有核赤血球を採取し、染色体を分析する
＜時期＞ 妊娠８週目以降
＜対象＞ 技術的な問題がありまだほとんど行われていない
＜利点＞ 早い時期に診断することが出来る／妊婦からの採血だけなので安全性が高い
＜問題点＞ 技術的な問題が残っている。しかし、将来的にはトリプルマーカーテストと同じく普及する可能性がある。その際にトリプルマーカーテストと同じ問題が起こる可能性がある。